Il cuore ed i vasi sanguigni sono colpiti in quasi tutte le persone, giovani o anziani colpiti da sindrome di Marfan. Innanzitutto le valvole cardiache, quelle sottili membrane che permettono al sangue di fluire nella direzione appropriata, hanno una composizione anormale ed una dimensione anomala in molti casi.
In particolare le due membrane della valvola mitralica sono troppo grandi per quello che devono coprire: il risultato è che le membrane fluttuano all’indietro quando la camera di pompaggio del cuore (il ventricolo sinistro) si contrae. Questo movimento anormale è chiamato prolasso della valvola mitralica e si riscontra nel 75% delle persone affette da sindrome di Marfan. In molte persone con un prolasso, la valvola mitralica fa un “click” quando si muove all’indietro, un suono che si ascolta attraverso lo stetoscopio. Occasionalmente il prolasso può essere individuato solo tramite test, chiamato ecocardiografia, nel quale si ottiene un’immagine di come si muovono le valvole tramite ultrasuoni indolori.
Altri test diagnostici comprendono il RMN(Risonanza Magnetica) ed il C-T Scan (Tomografia Computerizzata). Molti prolassi della valvola mitralica non implicano delle perdite. In circa un terzo dei casi comunque il sangue fluisce all’indietro attraverso la valvola e provoca un mormorio tipico di tipo particolare che un medico può facilmente riconoscere.
Per molte persone con una perdita della valvola mitralica (regurgitazione della valvola mitralica) non si sviluppano altri sintomi ed il cuore recupera abbastanza bene; se la perdita rimane contenuta non si richiede un particolare trattamento. Circa il 10% degli individui con regurgitazione mitralica nella sindrome di Marfan hanno sviluppi del problema e si acuiscono i sintomi come mancanza di respiro durante gli esercizi ma anche a riposo, una rapida o irregolare pulsazione (palpitazioni) o estremo affaticamento. Le palpitazioni, sebbene possano creare preoccupazioni e fastidio, generalmente non rappresentano un problema serio e si possono controllare con dei farmaci.
Il muscolo cardiaco ed i vasi che riforniscono il cuore di sangue (arterie coronariche) raramente sviluppano problemi direttamente connessi alla sindrome di Marfan anche se il muscolo può soffrire dei danni come risultato delle perdite valvolari. D’altro canto le persone con sindrome di Marfan hanno lo stesso rischio di chiunque altro ad incorrere nell’indurimento delle arterie (arteriosclerosi) e pressione alta, problemi che spesso causano malattie cardiache. I vasi sanguigni comprendono le arterie, le vene e i piccoli capillari. Nella sindrome di Marfan, innanzitutto la più grande arteria, l’aorta, viene colpita. L’aorta parte direttamente dall’uscita del ventricolo sinistro: tutto il sangue pompato dal cuore deve innanzitutto passare per l’aorta. Dopo aver lasciato il cuore, l’aorta si divide in grandi vasi che portano sangue ricco di ossigeno all’intero organismo. Una valvola, la valvola aortica, si trova fra il ventricolo sinistro e l’aorta e lavora per mantenere il sangue, una volta pompato nell’aorta, fuori dal cuore.
Le pareti dell’aorta si compongono di 3 parti; una sottile interna (intima), una dura elastica nel mezzo (media) ed una esterna (adventitia). Nella sindrome di Marfan la media è più debole del normale. Anno dopo anno, dato che le pareti aortiche affrontano cambiamenti costanti generati dallo stress provocato dal battito cardiaco, la parete, particolarmente da due fino a quattro pollici sopra la valvola aortica (Fistola di Valsalva) gradualmente si strappa. In questa regione il diametro dell’aorta, di solito circa un pollice e mezzo (3.7 cm) nell’adulto, si allarga; quando l’allargamento raggiunge una dimensione eccessiva (forse circa 2 pollici, 5 cm) i medici parlano allora di questa regione dilatata come aneurisma.
Siccome l’aorta si allarga, possono accadere due cose. Primo, le membrane della valvola aortica si sfilacciano e finiscono con l’ostruire completamente l’aorta. Questo significa che durante i battiti del cuore il sangue fluisce all’indietro di nuovo verso il cuore provocando uno sforzo al ventricolo sinistro per pompare sangue. Se non si interviene il cuore può seriamente danneggiarsi e raggiungere la condizione denominata “crollo cardiaco”. A questo punto l’individuo può accusare gli stessi sintomi di colui il quale presenta gravi regurgitazioni mitraliche e, in più, sviluppare dolori al torace o svenimenti. Secondo, se non si interviene con uno specifico trattamento, la radice aortica si allarga progressivamente e può provocare una lacerazione nella parete. Questa lacerazione può procedere all’indietro attraverso la parte mediana dell’aorta, un processo denominato “dissezione”, che può essere associata a svenimenti e forti dolori al torace o alla schiena.
Eventualmente, sul fondo del secondo canale anormale, si viene a formare una seconda lacerazione, sia verso l’interno, permettendo al sangue di rientrare nell’aorta oppure verso l’esterno provocando una rottura ed una emorragia toracica. La parte iniziale dell’aorta si allarga con lo stesso grado in quasi tutti gli affetti da sindrome di Marfan. L’ecocardiogramma è il metodo più semplice per accertare e misurare l’aorta in questa regione. Questo allargamento di solito inizia presto nel corso della vita ed è accertabile applicando l’ecocardiografia sin dall’infanzia. In passato, molte persone affette soffrivano di gravi complicazioni cardiache. Oggi sono disponibili metodologie per la prevenzione di questi problemi prima che più gravi complicazioni soggiungano.
Trattamento
Attraverso check-up ed ecocardiogrammi regolari, la funzionalità e le dimensioni del cuore e dell’aorta possono essere stabilite prima che sorgano problemi seri. Per coloro i quali non soffrono di seri problemi cardiovascolari, un esame annuale è sufficiente. La presenza dì problemi cardiaci o dilatazione aortica possono necessitare di visite più frequenti. Circa un 40% dei pazienti registrano irregolarità del battito cardiaco e, se ciò causa preoccupanti palpitazioni o inibiscono il paziente dal vivere una vita normale, allora vi sono medicine per tenerle sotto controllo. Tali medicine devono essere prese tutti i giorni.
Un gruppo di farmaci, denominati beta-bloccanti sono ampiamente prescritti per regolare la pressione sanguigna ed il ritmo cardiaco. Questi farmaci sono utili nel trattamento di problemi cardiovascolari nella sindrome di Marfan. Riducono la forza e la frequenza di contrazione del cuore e nel fare ciò riducono lo sforzo sull’aorta. Possono rallentare il tasso di allargamento della radice aortica nei bambini e negli adulti con la sindrome di Marfan. Possiedono poche effetti collaterali e offrono la speranza di ritardare la necessità di un intervento. Il dosaggio deve essere personalizzato e la terapia deve essere attentamente verificata particolarmente nelle fasi iniziali.
L’insufficienza di una delle valvole cardiache può essere trattata con vari farmaci, tra cui i beta-bloccanti per ridurre l’allargamento della radice aortica che porta alle perdite nella valvola aortica. Se la funzionalità si deteriora ulteriormente, diviene necessaria la sostituzione chirurgica con una valvola artificiale. Se la valvola aortica perde, l’attuale terapia chirurgica suggerisce la sostituzione della valvola (o riparazione della valvola dove possibile) e la sostituzione di alcuni tratti dell’aorta attraverso una protesi artificiale – una valvola prostetica cucita ad un’estremità di un tubo di Dacron – i risultati di questa metodologia sono stati talmente positivi (meno del 5% di rischio di mortalità in centri di eccellenza) che i medici attualmente raccomandano ai pazienti di sostenere questa operazione una volta che il diametro della radice aortica raggiunge i 5 cm. Si consiglia ai pazienti di effettuare questo intervento in un centro medico che abbia una buona esperienza con questo tipo di operazione.
Dopo la sostituzione della valvola con una valvola meccanica il paziente deve essere sottoposto per sempre a un trattamento farmaceutico anticoagulante. Tale farmaco previene il sangue dal formare una ostruzione sulla valvola artificiale. Molti fattori fra cui la dieta, gli alcolici e altri farmaci possono alterare gli effetti della medicina anticoagulante. Ciò implica dei test periodici sul sangue e contatti regolari con il medico per regolare la dose e assicurare efficacia alla terapia. Sebbene non sia consigliabile, occasionalmente, le donne pianificano una gravidanza dopo aver avuto questo intervento. Un’ampia discussione sia con il cardiologo sia con l’ostetrica circa i rischi coinvolti e le modifiche necessarie al trattamento anticoagulante, dovrebbe essere intrapresa prima di iniziare la gravidanza. A causa di anormalità nelle valvole aortiche, molte persone colpite dalla sindrome di Marfan sono a rischio crescente di infezioni valvolari (endocardite). Certi interventi come estrazioni dentarie o interventi al sistema genitale e urinario, tendono ad introdurre i batteri nel flusso sanguigno. Gli antibiotici presi appena prima e per due giorni dopo tali interventi chirurgici riducono effettivamente il rischio.
Un dottore dovrebbe consigliare il paziente se il trattamento antibiotico sia necessario nel suo caso specifico.