I polmoni possono essere colpiti in molti modi: il tessuto connettivo è fondamentale per garantire stabilità ed elasticità ai sottili sacchi di aria nei polmoni. Quasi tutti quelli con sindrome di Marfan hanno accusato una diminuzione di elasticità paragonati a persone dello stesso sesso, età e storia di fumo. Questo fatto raramente può creare problemi degni di nota. Collassi spontanei del polmone (pneumotorace) capitano a 1 persona su 20 o circa 50 volte la quota della popolazione generale. Attività che comportano improvvisi cambi della pressione atmosferica come le immersioni in profondità sono altamente sconsigliate. I maschi sono più spesso colpiti delle femmine e il pneumotorace si può riverificare o addirittura colpire entrambi i polmoni. Il periodo più comune di apparizione di questa complicazione è la tarda adolescenza. I sintomi sono una sensazione di mancanza di respiro e spesso dolori al petto che possono essere acuti o sordi e può cambiare a secondo della respirazione. Questo è un problema che richiede sempre un pronto intervento in ospedale ma raramente rappresenta una minaccia per la vita. Pneumotoraci ricorrenti possono essere trattati chirurgicamente per prevenire ulteriori episodi. Alcuni indizi segnalano una marcata propensione all’enfisema. Pazienti con sindrome di Marfan possono sviluppare problemi d’enfisema anche senza essere fumatori. Il fumo distrugge l’elastina e per questo il fumo è altamente sconsigliato per una persona con sindrome di Marfan.
