Le ossa e i legamenti vengono colpiti in molte e diverse maniere. Un individuo affetto sarà alto, magro e dalle articolazioni sciolte e flessibili. Braccia, gambe e dita possono essere sproporzionatamente lunghe in confronto al tronco. La flessibilità si estende ai piedi che spesso sono piatti. La curvatura spinale è diffusa e può divenire abbastanza seria se non trattata. Le ossa del torace possono o avere una protuberanza (detta comunemente torace carenato – il termine medico è pectus carinatum) o incavato (pectus incavatum) dovuto ad un sovrasviluppo delle costole. Il palato è generalmente molto arcuato ed i denti sono storti. Il volto può apparire lungo e stretto in confronto con la forma generale del corpo. I bambini hanno spesso uno sguardo profondo e sembrano più grandi rispetto ai loro fratelli e sorelle della stessa età non affetti.
Trattamento
Riguardo alla colonna vertebrale il primo passo nel trattamento è un esame di routine a base annuale effettuato da un medico che conosca profondamente il problema anche a livello potenziale. Se si registra una curvatura anormale sono utili delle lastre per la valutazione dell’angolo di curvatura. Curve anormali tendono a peggiorare durante i periodi di crescita e particolarmente durante l’adolescenza. Se si registra una curvatura spinale superiore ai 10 gradi un intervento chirurgico ortopedico può diventare indispensabile. Spesso è efficace un sostegno rimovibile per stabilizzare la spina dorsale fino a crescita completata. Se il sostegno è inefficace e la curva peggiora oltre i 35-40 gradi, vari procedimenti chirurgici forniscono risultati soddisfacenti spesso con il recupero della forma normale. Dato che un intervento chirurgico può essere fastidioso così come portare un busto per mesi, questo deve essere considerato come un rimedio estremo. Un’attenta prevenzione può grandemente ridurre la necessità di un’operazione. Sia il torace che lo sterno possono vedere la loro difformità corretta chirurgicamente. Dato che questa difformità è il risultato di un crescita eccessiva delle costole con un intervento si possono spingere avanti o indietro le ossa del torace, ma prima che le costole cessino di crescere. Per questa ragione è meglio ritardare l’intervento al torace fino alla metà dell’adolescenza. In casi eccezionali, se il cuore o i polmoni sono troppo compressi, si deve intervenire durante l’infanzia.
Gli altri problemi scheletrici necessitano raramente di trattamenti. I piedi stretti, lunghi e piatti necessitano di una particolare attenzione con scarpe che calzino perfettamente. La scioltezza dei legamenti può ritardare nel bambino la tendenza a camminare o portare a slogature nelle giunture. soprattutto per la rotula. Di solito, nell’ infanzia, le giunture si sviluppano più stabilmente e si sviluppano a circondare il muscolo in modo da minimizzare tali problemi. E’ stato stimato che l’80% dei pazienti con Sindrome di Marfan soffrono di dolori alle giunture, spesso anche sin dall’infanzia. La migliore forma di trattamento sono il riposo, farmaci che possono ridurre il dolore ed evitare attività che possono produrre il dolore. Attività come la corsa su lunghe distanze, che provocano consistenti stress alle giunture, sono controindicate. Similmente tipi di lavoro che possono portare ad uno stress delle giunture sono sconsigliati.