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L' associazione Vittorio per la Sindrome di Marfan, fondata nel gennaio 1994 a Torino, è un' associazione volontaria senza fini di lucro con l' obbiettivo di diffondere informazioni accurate e tempestive alle persone colpite dalla malattia ed alle loro famiglie anche attraverso la sensibilizzazione dei centri medici per una tempestiva diagnosi.
La "Sindrome di Marfan" (codice ICD9-CM: RN1320)
è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che
coinvolge principalmente il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare),
le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare)
ed i polmoni.
In Italia ne sono affette circa 12.000 - 20.000
persone.
Il 25% dei pazienti sono casi sporadici, cioè
non hanno storia familiare e quindi sono portatori di una mutazione "fresca"
.
Nel 1992 è stato identificato uno dei geni principali che causano
la sindrome di Marfan : la fibrillina 1 (FBN1), localizzato sul
cromosoma 15q21.1, che codifica per un microfilamento importante
costituente del tessuto elastico.
Questo gene, e la proteina che viene da lui codificata, è mutato
nel 60% dei casi Marfan. Le conseguenze di questa mutazione sono spesso
devastanti ed attualmente ancora incorregibili. Una mancata diagnosi
e prevenzione cardiovascolare portano a morte improvvisa tra i 25 ed i
60 anni di età: esempio eclatante sono alcune morti improvvise di
giocatori di calcio o pallacanestro, riportate dai giornali .
Il progetto di ricerca, che attualmente l' Associazione sta portando avanti e per il quale sta cercando aiuti concreti, ha come scopo l' identificazione degli altri geni coinvolti nella "Sindrome di Marfan": la caratterizzazione del difetto molecolare nei pazienti consentirà, infatti, una prevenzione forse farmacologica (attualmente è solo una speranza) ma sicuramente chirurgica nelle famiglie affette da Marfan e consentirà di offrire a tutte le coppie a rischio un servizio di diagnosi prenatale.
A Firenze, Milano e Bologna sono è state istituite equipe mediche composta da professori di varie specializzazioni (medicina interna, cardiologia, ortopedia, oculistica, genetica medica e molecolare) allo scopo di eseguire una visita multidisciplinare sui pazienti affetti da Sindrome di Marfan o sospetti tali ed attualmente sono centri di riferimento per tutta l' Italia.
Firenze Ospedale Careggi - V.le Morgagni 85, Referente: Prof.ssa Guglielmina Pepe
Tel. 055 7947514
Milano Marfan Clinic c/o Ospedale "Luigi Sacco", Via Grassi 74, Referente: Dr. Alessandro Pini
Tel. 02 39042279 tel/fax 02 39042571
Call Center Tel. 348 4749486 - 347 3040190
e-mail: info@marfanclinic.it
Punto di ascolto: 02 39042279 (martedì - giovedì dalle 9.30 alle 12.30)
Bologna Centro Marfan c/o Policlinico "S.Orsola - Malpighi", Via Albertoni 15 Coordinatori: Prof. Rossella Fattori, Prof. Marco Bonvicini, Dott. Andrea Neri
Tel./Fax 051 6363005 (martedì - venerdì 8,30 - 12.00)
e-mail: gruppomarfan@aosp.doc.it
Per avere maggiori informazioni o semplicemente per confrontare le esperienze e condividere le nostre storie:
| Silvia Salice | Torino | Tel. 011 8980995 | da lunedì al venerdì 17.00/19.00 |
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