Questo documento e l’intero sito in generale NON SOSTITUISCONO ASSOLUTAMENTE IL MEDICO ne intendono in alcun modo proporre delle DIAGNOSI o delle TERAPIE. Si invitano pertanto tutti i visitatori a fare riferimento SEMPRE e COMUNQUE ad uno specialista. Questo documento è stato scritto per tutti i pazienti con la sindrome di Marfan. Questo non significa che ogni paziente svilupperà tutte le situazioni che verranno descritte.
- Che cosa è la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan (codice ICD9-CM:RN1320) è una condizione medica, classificata come un disturbo ereditario del tessuto connettivo che in primo luogo colpisce le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare), il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare), i polmoni. Il nome deriva dal pediatra francese, Antoine Marfan che descrisse nel 1896 una bambina di 5 anni i cui arti, dita e piedi erano lunghi e sottili, il cui sviluppo muscolare era povero e la spina dorsale era curvata in modo anormale. Altri medici descrissero pazienti che oltre a similari mutazioni nello scheletro, avevano anche anormalità in diverse parti del corpo. Come forma di semplificazione medica, il nome Marfan, divenne comunemente usato per fare riferimento ad individui che sono stati o hanno pensato di essere affetti da questa condizione. Il termine “sindrome” si riferisce al fatto che questo gruppo di segni e modificazioni fisiche compaiono insieme abbastanza spesso da permettere ai medici di riconoscerne la presenza. E’ importante nella comprensione della natura e delle cause di una sindrome riuscire a prevederne il corso negli individui colpiti ed individuarne le forme di trattamento. Vi sono più di cento difetti ereditari del connettivo che possono far ricordare da vicino la sindrome di Marfan. Vengono definiti “ereditari” poiché tutti hanno le loro basi in un errore genetico (mutazione) e, poiché i parenti hanno geni in comune, queste condizioni possono colpire più di una persona in una famiglia. Il tessuto connettivo può essere considerato come un tessuto di supporto degli organi e del corpo in generale. Alcune componenti del tessuto connettivo comportano come una colla, altri come una impalcatura ed altri permettono l’ espansione e la contrazione elastica.